Jdi na obsah Jdi na menu
 


Nejčastější a nejkrutější formou je Duchenneova svalová dystrofie (DMD). Tato choroba se vyskytuje v populaci přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených. Mírnější forma Beckerova (BMD) se vyskytuje asi u 1 chlapce z 18 000 narozených.

 

Svalová dystrofie Duchenne/Becker

Duchenne/Becker Muscular Dystrophy - (DMD/BMD)

Svalová dystrofie je široký termín pro označení genetických onemocnění, které zasahují svalstvo. Svalová dystrofie zahrnuje více než 20 specifických genetických vad. U většiny dochází ke stejným příznakům (ochabování svalstva), ale průběh bývá různorodý. Všechny formy svalových dystrofií můžeme považovat za vzácné, ale Duchennova SD je nejčastější. Od té doby, kdy byla prvně popsána se vyskytuje v populaci přibližně u 1 chlapce na 3000 narozených. Další typ svalové dystrofie Beckerova je také spojený s Duchenne. Od první zjištěné diagnózy v roce 1950, se Becker MD vyskytuje asi u 1 chlapce z 18 000 narozených a jedná se o mírnější formu Duchenne MD.

 

Co je svalová dystrofie Duchenne/Becker?

Svalové dystrofie jsou genetické vady, pro které je typické ochabování svalstva. Jak postupuje degenerace, snižuje se i síla ve svalech. DMD byla prvně popsána francouzským neurologem Guillaume Benjamin Amand Duchenne v roce 1860. BMD je pojmenována po německém lékaři Peter Emil Becker, který poprvé popsal tuto variantu v roce 1950.

První příznaky nemoci se u chlapců s DMD začnou objevovat již ve věku tří let. Nemoc postupně ochabuje kosterní svalstvo končetin a trupu. V ranném věku dospívání mezi 13 - 19 rokem nebo i dříve jsou zasaženy i svaly dýchací a srdeční. BMD je mírnější forma DMD. Nápor nemoci se projeví obvykle později, progrese je pomalejší a prognózy hůře předvídatelné. Ačkoliv nemoc v 99,9% postihuje výlučně chlapce, ve vzácných případech můžou onemocnět i děvčata. V ranné fázi DMD a BMD ochabuje svalstvo hrudníku (ramena se stahují dozadu), trupu a horních i dolních končetin.


Co způsobuje Duchenne a Becker svalovou dystrofii?

Na začátku osmdesátých let nebylo příliš informací o jakémkoliv druhu svalové dystrofie. V roce 1986 vědci podporovaní MDA identifikovali gen, jehož mutace způsobují DMD. V roce 1987 byl identifikován protein spojený s tímto genem a pojmenován dystrofin.

Život s DMD

Život s DMD je pro celou rodinu náročný. Ale pokud si dokážete vytvořit režim a systém na základě informací o výchově,výživě, cvičení a mobilitě, najdete způsob, jak zvládat aktivity, na které jste byli zvyklí.

Co může způsobovat  DMD

- poruchy učení

- 1/3 chlapců s DMD může mít snížený intelekt

- problémy s udržením pozornosti,soustředění

- poruchy chování

- poruchy paměti,zpracování více informací najednou

- fonematická porucha ( řeč )

- autistické poruchy

 

.